Серповидноклеточная анемия это пример мутации

Симптомы

  • Усталость и анемия
  • Приступы боли
  • Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
  • Бактериальные инфекции
  • Тромбоз крови в селезенке и печени
  • Легочные и сердечные травмы
  • Язвы на ногах
  • Асептический некроз
  • Повреждение глаз

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать жел­туху (связанную с чрезмерным распадом гемогло­бина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациен­та», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьиру­ются. Некоторые характерные особенности являют­ся общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного воз­раста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и бо­лезненность кистей рук или стоп, слабость и искрив­ление конечностей и иногда, несколько позднее, от­каз от ходьбы.

Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эрит­роциты выпадают из жидкой части крови и отклады­ваются в капиллярах в виде осадка. Скопление эрит­роцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется по­мощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить воз­можные сопутствующие заболевания. Ребенок с сер­повидноклеточной анемией обычно выглядит блед­ным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребенка до 5-летне­го возраста является инфекция. Скопление эритро­цитов и закупорка капилляров в селезенке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кро­вотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребенка особенно восприимчивым к смер­тельному заражению крови — сепсису.

Поэтому ро­дителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симпто­мов инфекции, таких как раздражительность, нер­возность, повышенная температура и плохой аппе­тит. Родители должны немедленно обращаться за ме­дицинской помощью, если у ребенка наблюдается какой-либо из этих симптомов.

Серповидноклеточная анемия это пример мутации

Проблемой детей школьного возраста с серповид­ноклеточной анемией обычно является эпизодиче­ская закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протека­ют относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

С возрастом процесс закупорки капилляров мо­жет затрагивать и другие органы. Если это произой­дет, например, в легких, развивается серьёзное ре­спираторное заболевание. Очень редкое осложне­ние, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосу­дов мозга, приводящая к инсульту.

Подростки с серповидноклеточной анемией ис­пытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2-3 года. Такие подростки обычно меньше рос­том, чем их одноклассники, их часто дразнят за за­паздывание в сексуальном развитии. Однако со вре менем половая зрелость все же наступает, и исследо­вания показывают, что женщины с серповиднокле­точной анемией имеют нормальную возможность к деторождению.

Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и ро­жать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные жен­щины должны находиться под наблюдением гинеко­лога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности та­ким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидноклеточной анемией мо­гут обнаруживаться симптомы хронической (посто­янной или длительной) закупорки капилляров лег­ких и почек, и может развиться хроническая легоч­ная или почечная недостаточность. Эти два осложне­ния приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге мо­жет привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и легочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и по­вторяющиеся костные кризы) характерны для стра­дающих серповидноклеточной анемией, крайне ре­дко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

Серповидноклеточная анемия

Заболевание
связано с мутацией гена HBB, вследствие
чего синтезируется аномальный гемоглобин
S, в молекуле которого вместо глутаминовой
кислоты в b-цепи находится валин. В
условия гипоксии гемоглобин S полимеризуется
и выпадает во внутриклеточный осадок
в виде «серпа» эритроцита.

Серповидноклеточная
анемия наследуется по аутосомно-рецессивному
типу (с неполным доминированием). У
носителей, гетерозиготных по генусерповидноклеточной
анемии, в эритроцитах присутствуют
примерно в равных количествах гемоглобин
S и гемоглобин А. При этом в нормальных
условиях у носителей симптомы практически
никогда не возникают, и серповидные
эритроциты выявляются случайно при
лабораторном исследовании крови.

Эритроциты,
несущие гемоглобин S, обладают пониженной
стойкостью и пониженной
кислород-транспортирующей способностью,
поэтому у больных с серповидноклеточной
анемией повышено разрушение эритроцитов
в селезенке, укорочен срок их жизни,
повышен гемолиз и
часто имеются признаки хронической
гипоксии (кислородной недостаточности)
или хронического «перераздражения»
эритроцитарного ростка костного
мозга.

Синонимы

Русские

  • Дрепаноцитарная анемия
  • Серповидноклеточная гемолитическая анемия
  • Африканская анемия
  • Дрепаноцитоз
  • Менискоцитоз
  • Анемия Херрика (Геррика)
  • болезнь (синдром) Херрика (Геррика)

Английские

  • Hemoglobin S disease
  • Herrick’s anemia
  • Herrick disease (syndrome)
  • Sickle-cell anemia
  • Hb S disease

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия
(фенилпировиноградная олигофрения) —
редкое наследственное заболевание
группы ферментопатий, связанное с
нарушением метаболизма аминокислот,
главным образом фенилаланина.
Сопровождается накоплением фенилаланина
и его токсических продуктов, что приводит
к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся,
в частности, в виде нарушения умственного
развития.

Вследствие метаболического
блока активируются побочные пути обмена
фенилаланина, и в организме происходит
накопление его токсичных производных
— фенилпировиноградной ифениломолочной
кислот, которые в норме практически не
образуются. Кроме того, образуются также
почти полностью отсутствующие в норме
фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток
которых вызывает нарушение метаболизма
липидов в головном мозге.

Серповидноклеточная анемия это пример мутации

Предположительно,
это и ведёт к прогрессирующему снижению
интеллекта у таких больных вплоть до
идиотии. Окончательно механизм развития
нарушений функций мозга при фенилкетонурии
остается неясным. Среди причин также
предполагается дефицит нейромедиаторов
мозга, вызванный относительным снижением
количества тирозина и других «больших»
аминокислот, конкурирующих с фенилаланином
при переносе через гематоэнцефалический
барьер, и прямое токсическое действие
фенилаланина.

При своевременной
диагностике патологических изменений
можно полностью избежать, если с рождения
и до полового созревания ограничить
поступление в организм фенилаланина
спищей.
Позднее
начало лечения хотя и даёт определённый
эффект, но не устраняет развившихся
ранее необратимых изменений ткани
мозга.

«Содержит
источник фенилаланина. Противопоказано
применение при фенилкетонурии».
При
рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки
берут анализ крови и проводят неонатальный
скрининг для обнаружения врожденных
заболеваний обмена веществ. На этом
этапе возможно обнаружение фенилкетонурии,
и, как следствие, возможно раннее начало
лечения для предотвращения необратимых
последствий.

Лечение
проводится в виде строгой диеты от
обнаружения заболевания как минимум
до полового созревания, многие авторы
придерживаются мнения о необходимости
пожизненной диеты. Диета исключает
мясные, рыбные, молочные продукты и
другие продукты, содержащие животный
и, частично, растительный белок. Дефицит
белка восполняется аминокислотными
смесямибез фенилаланина.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Сердце
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: